Ознаки деменції зазвичай слідують за роками внутрішнього занепаду мозку, але для однієї підмножини стану симптоми можуть з’явитися вже у віці 30 років.
Захворювання, відоме як церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами і лейкоенцефалопатією (CADASIL), зазвичай призводить до судинної деменції. Цей стан, успадкований від батьків, вражає кровоносні судини в білій речовині головного мозку, відзначають експерти з John Hopkins Medicine.
“Біла речовина знаходиться в більш глибоких тканинах головного мозку (підкіркових). Він містить нервові волокна (аксони), які є відростками нервових клітин (нейронів). Багато з цих нервових волокон оточені оболонкою або покриттям, званим мієліном; мієлін надає білій речовині його колір”.
Людина “середини 30 років”, якщо у нього є CADASIL, може страждати від:
Національна організація з рідкісних захворювань (NORD) додала, що “відмінні симптоми” CADASIL можуть включати:
“Конкретні симптоми і тяжкість захворювання можуть сильно відрізнятися у різних людей, навіть у членів однієї сім’ї”.
Однак більшість постраждалих страждають від повторних міні-інсультів, починаючи з 40-50-річного віку. Хоча у деяких людей з цим захворюванням ніколи не буває інсультів.
Дослідження показують, що розлад часто не діагностується або діагностується неправильно. Діагноз зазвичай вимагає обговорення сімейного анамнезу, симптомів і МРТ-пошкоджень головного мозку, сумісних з хворобою. Також потрібно тестування ДНК на наявність характерних мутацій в гені NOTCH3.