Колір очей і волосся, особливості статури і характеру людина отримує від своїх предків, а разом з ними — і генетичні хвороби. Сьогодні вже на стадії планування вагітності можна з різним ступенем ймовірності передбачити народження дитини з тими чи іншими спадковими захворюваннями. Які з них є найпоширенішими?
У появі спадкових захворювань винні мутації генів. Як відомо, за їх зберігання і передачу з покоління в покоління відповідає ДНК, фрагментами ланцюжка якої і є гени. У кожному з них зберігається інформація про одну або кілька ознак організму, які дитина отримує від своїх батьків. Пошкоджений в ході мутації ген відправиться по спадковому ланцюжку разом зі здоровими генами, збільшуючи ризик народження хворого потомства. На сьогоднішній день відомо понад 6 тисяч спадкових недуг, багато з яких можуть ніколи не заявити про себе, а деякі з частотою більше 50% проявитися у спадкоємця.
Існує кілька форм цього ендокринного захворювання, у розвитку якого «головну скрипку» може грати як недостатнє виробництво інсуліну, так і порушення взаємодії цього гормону з клітинами і тканинами організму. При наявності хвороби у кого-небудь з батьків ймовірність успадкувати діабет 1 типу становить 10%, ну а у випадку з діабетом 2 типу ризик зростає до 80%. Це науково доведений факт, що підтверджується присутністю в геномі хворих ряду певних генетичних варіацій. Але якщо одні форми діабету передаються певними групами генів, то захворювання 1 типу може викликатися різними групами генів.
Тому поки що неможливо точно з’ясувати характер успадкування та досить достовірно спрогнозувати його передачу нащадкам. У будь-якому випадку всім, у кого в роду були предки, що страждали на цукровий діабет, необхідно регулярно обстежуватися і здавати кров на визначення рівня глюкози. Діабет викликає розвиток самих різних симптомів, і в першу чергу потрібно звернути увагу на постійну спрагу і посилене виділення сечі.
Ця хвороба, яка передається по спадковості обумовлена збільшеним у розмірі очним яблукам. В результаті такого дефекту зору зображення фокусується не на сітківці ока, а безпосередньо перед нею. Захворювання, при якому людина добре розрізняє об’єкти поблизу, але при перекладі погляду удалину картинка перед ним розпливається, найчастіше проявляє себе до настання повноліття. Якщо обоє батьків страждають короткозорістю, то ризик народження у них дитини подібним відхиленням становить 50%. Але і при наявності нормального зору в них може народитися дитина з міопією, ймовірність якої становить 10%.
Є особливий ген муковісцидозу, який носить кожен двадцятий житель планети. Він же і «нагороджує» своїх нащадків. Якщо він створить сім’ю з носієм ДНК з такою ж мутацією, то ризик появи на світ у них дитини з цією патологією складе 25%. Муковісцидоз вражає всі органи, що виділяють секрет. Густа, в’язка, важко-відокремлювана субстанція порушує роботу легенів, органів травлення, репродуктивної системи. У 20% випадків захворювання діагностують у новонароджених, що виявляється кишковою непрохідністю.
Люди з такою хворобою не доживають до старості, так як ризикують померти через дихальну недостатність і порушення функції інших органів. За даними представників російського філії американської корпорації з виробництва фармацевтичних препаратів Abbott, муковісцидоз викликає смерть у зрілому віці. Так, у європейських країнах тривалість життя таких хворих сягає 40 років. В Америці вони живуть на 8 років довше, а в Росії вони рідко доживають до 30 років. Найвідоміший хворий на муковісцидоз — співак Грегорі Лемаршаль, який помер у 23 роки. Є припущення, що цією ж недугою страждав Фредерік Шопен, який пішов з життя у віці 39 років.
Хворобу назвали так на честь підданого Великобританії, лікаря, який першим її описав. Синдром Дауна діагностують у 9-13 дітей на 10000 чоловік, причому зробити це можна ще на стадії вагітності. У розвитку недуги винна хромосомна мутація: в організмі таких людей є не дві, а три копії 21-ої хромосоми. У переважній кількості випадків зайву хромосому дитина отримує від матері, але ризик народження в родині другої такої дитини надзвичайно мала, бо таке порушення відбувається по чистій випадковості. Але і тут не обійшлося без винятків: в 3-5% випадків спадкоємець отримує набір хромосом з більш різноманітною структурою, і тоді така хвороба може передаватися нащадкам і далі.
Це спадкова патологія крові, обумовлена мутацією генів, що кодують фактори згортання крові. Симптоми цієї хвороби можуть спостерігатися тільки у хлопчиків, а жінки є лише носіями гена і можуть передавати його потомству. Ризик народження дитини, хворої на гемофілію, у батьків, які не мають генів цієї недуги, практично дорівнює нулю. Чого не скажеш про тих малюків, які були зачаті хворим чоловіком чи жінкою-носієм гена. Хворобу нерідко називають «царською» або «вікторіанською» по імені королеви Вікторії з династії Віндзорів, яка стала причиною розвитку недуги у багатьох її нащадків. Серед них і єдиний син останнього імператора Росії Миколи II цесаревич Олексій.
Як і у випадку з гемофілією, недуга передається по жіночій лінії, але самі жінки страждають дуже рідко — лише в 0,4% випадків. Вся справа в тому, що ген, який міститься в статевих хромосомах є рецесивним і пригнічується домінантним, переважаючим геном. Хлопчики є носіями двох різних видів статевих хромосом, тому захворювання у них виявляється повною мірою. Звичайно, якщо обидва батьки будуть дальтоніками, то вони передадуть «поламаний» ген і дочці, але це трапляється досить рідко.
Дальтоніки не розрізняють кольори, а все через те, що у них відсутній один або кілька колірних пігментів. Найчастіше порушується червоно-зелений зір — у 8% випадків у чоловіків і у 0,5% випадків у жінок. При цьому у 75% хворих колірні пігменти відсутні, не повністю, а спостерігається зниження їх активності. У ряді випадків захворювання може бути придбаним — через травми головного мозку, катаракти, при безконтрольному прийомі певних медикаментів.