У Великій Британії здійснено прорив у медицині: на світ з’явилися вісім дітей, кожна з яких має трьох генетичних батьків. Цей новаторський метод — перший доказ того, що за його допомогою можна запобігти розвитку мітохондріальної хвороби — генетичного захворювання, яке позбавляє клітини енергії, призводить до серйозної інвалідності або навіть смерті.
Мітохондріальна хвороба — складне порушення, що вражає мітохондрії — енергетичні “станції” клітини, які забезпечують її життєдіяльність. При цьому захворюванні мітохондрії виробляють недостатньо енергії, а іноді взагалі її не виробляють.
Хвороба може спричинити тяжкі ураження органів і навіть загрожувати життю. Наскільки важким буде перебіг, залежить від того, скільки клітин уражено і які саме частини тіла постраждали. Найчастіше це мозок, м’язи, печінка, серце та нирки — органи з найбільшими енергетичними потребами. Коли симптоми виникають у цих ділянках, хвороба, як правило, починає прогресувати.
Симптоми дуже різняться залежно від віку, у якому з’являється хвороба. За даними Фонду Лілі (The Lily Foundation), у дітей можуть спостерігатися:
У дорослих перебіг зазвичай повільніший, симптоми можуть включати:
Якщо діагноз ставлять у дитинстві, зазвичай це означає тяжчий перебіг і коротшу тривалість життя. У дорослих мітохондріальна хвороба трапляється частіше, і пацієнти можуть жити роками після встановлення діагнозу.
Перебіг хвороби можуть ускладнити інфекції, травми або навіть сильний стрес. Наразі ліків не існує — лікування зосереджується на зменшенні симптомів.
У більшості випадків захворювання передається від матері. Вона може або сама мати мітохондріальну хворобу, або бути лише носієм. Це рідкісне порушення — за даними Ньюкаслського університету, з мутаціями мітохондріальної ДНК народжується приблизно одна дитина з 5 000.
Саме в Ньюкаслі, у співпраці університетських дослідників і лікарів NHS Trust, було розроблено інноваційну методику штучного запліднення, яка може запобігти передачі хвороби.
Як це працює? Використовують яйцеклітину матері, ураженої мітохондріальною хворобою, сперму батька та здорові мітохондрії від іншої жінки. Таким чином дитина отримує ядерну ДНК від своїх батьків, а мітохондріальну — від донора.
Результати вражають: усі немовлята народилися здоровими, демонстрували нормальний розвиток, а шкідливих мутацій у їхній мітохондріальній ДНК або не виявили зовсім, або вони були на настільки низькому рівні, що не становлять загрози.
Професор сер Даг Тернбулл з Ньюкаслського університету, який входить до команди дослідників, зазначив:
«Мітохондріальна хвороба може мати руйнівний вплив на життя родин. Сьогоднішні новини дають надію багатьом жінкам, які ризикують передати це захворювання своїм дітям. Тепер у них з’являється шанс мати здорову дитину, вільну від цієї страшної хвороби».
Цей прорив відкриває нову еру в медицині та репродуктивних технологіях — із реальними шансами запобігти невиліковним спадковим хворобам.