Що таке BRCA і як аналіз на мутацію допомагає передбачити рак грудей

Існує два типи генів – BRCA1 та BRCA2. Якщо у одному відбувається мутація, гени починають працювати неправильно. Це може призвести до раку.

Що таке мутації BRCA і чим вони небезпечні

BRCA – це гени, які зазвичай допомагають організму. Вони відновлюють розриви в ДНК і створюють спеціальний білок, який допомагає запобігати надмірному неконтрольованому зростанню та поділу клітин. Це дозволяє захищати організм від розвитку раку.

Існує два типи генів – BRCA1 та BRCA2. І якщо в одному із них відбувається мутація, гени починають працювати неправильно. Через це клітини в організмі можуть рости безконтрольно, що може призвести до раку.

Найчастіше через мутацію небезпечна пухлина розвивається в грудях, тому гени назвали скороченням від словосполучення Breast Cancer – BRCA.

Через порушення у BRCA онкологічні новоутворення і у жінок, і у чоловіків можуть виникати не лише у грудях, а й в інших органах. Наприклад:

• у матці та її шийці;
• товстої кишки;
• підшлункову залозу;
• жовчному міхурі та жовчних протоках;
• шлунку;
• яєчках;
• простаті;
• шкірі.

Кому потрібно пройти дослідження генів BRCA

Мутації генів можуть зустрітися у будь-якої людини. Вважається, що з ними живе кожен трьохсотий. Це вважається рідкісним явищем, тому тест BRCA не входить до рутинних чек-ап.

Тим не менш, є групи людей, яким варто обговорити з лікарем, чи потрібно проходити дослідження. Серед них:

1. Ті, хто вже стикався з раком яєчників, маткових труб чи очеревини.
2. Жінки, у яких рак грудей діагностовано до 45 років.
3. Люди, чиї кровні родичі стикалися з раком грудей чи яєчників, особливо якщо хворобу діагностували до 50 років.
4. Ті, у кого двоє чи ближчих родичів хворіли на рак грудей, підшлункової залози чи простати.
5. Люди з раком грудей, які мають східно- або центрально-європейське єврейське коріння (наприклад, ашкеназі).
6. Ті, хто має близького родича із виявленою мутацією BRCA1 чи BRCA2.

Як проходить тест BRCA

Найпростіше зробити дослідження у приватній лабораторії. Вартість аналізу складе близько 1500-3500 гривень.

Для аналізу беруть кров із вени чи мазок із внутрішньої сторони щоки. В обох випадках особливої ​​підготовки не потрібно. Максимум – пацієнта можуть попросити прополоскати рота перед тим, як збирати матеріал.

Що означають результати тесту BRCA

Можливих результатів лише три:

• Негативний – у генах BRCA немає жодних небезпечних змін.
• Позитивний. Результат говорить про те, що в генах є мутація, і людина, яка проходила тест, збільшила ризик розвитку раку.
• Неясно. Це означає, що в генах є зміна, але незрозуміло, чи вона впливає на ризик виникнення раку. У такому разі людині можуть запропонувати пройти додаткові дослідження, щоб уточнити результат.

Результати дослідження показують не ваш ризик розвитку онкологічного захворювання чи його наявність, а лише те, чи є мутація у генах. Навіть позитивний результат не означає, що пацієнт обов’язково зіткнеться із раком.

Чи потрібно видаляти молочну залозу, якщо тест позитивний

У жінок з мутацією BRCA двостороння мастектомія – видалення обох грудей – знижує ризик раку як мінімум на 95%. А ось на 100% захиститися від хвороби не вийде, оскільки видалити всю тканину молочної залози неможливо, а отже пухлини є де з’явитися.

Фахівці Американського онкологічного товариства пропонують розглянути процедуру:

• Жінкам та трансгендерним чоловікам із успадкованою мутацією в генах BRCA.
• Людям з іншими генетичними мутаціями, які підвищують ризик раку грудей.
• Тим, у кого у сім’ї було кілька випадків раку грудей чи один, але пухлина виникла у молодості.
• Людям, які проходили променеву терапію грудної клітки до 30 років.
• Тим, хто вже хворів на рак в грудях, особливо за наявності обтяженої сімейної історії хвороби.

Як і будь-яка інша велика операція, мастектомія пов’язана з ризиками. Після процедури може виникнути кровотеча, розвинутись інфекції. У деяких з’являються проблеми зі сприйняттям власного тіла та ментальним здоров’ям.

Лікар повинен допомогти зважити всі ризики та переваги процедури. Але зрештою проводити операцію чи ні, вирішує пацієнт.

Як ще можна убезпечити себе від раку молочної залози

Для тих, хто не готовий проходити процедуру мастектомії, є інші варіанти зниження ризиків розвитку раку.

Так лікар може виписати ліки. Наприклад, таблетки з тамоксифеном та ралоксифеном допомагають знизити ризик раку грудей, а протизаплідні препарати знижують ризик раку яєчників.

Також добре допомагає своєчасна діагностика: чим раніше виявляється рак, тим вищий шанс з ним упоратися. Зазвичай лікар складає графік скринінгових тестів. Жінкам рекомендують проходити огляд грудей у ​​акушера-гінеколога кожні 6-12 місяців. А людям будь-якої статі можуть запропонувати щорічно робити магнітно-резонансну томографію починаючи з 25 років, а також мамографію з 30 років.

Що ще можна зробити, якщо тест BRCA позитивний

Регулярно відвідувати лікарів. Фахівці з’ясують, який саме орган знаходиться у зоні ризику, та запропонують варіанти скринінгу.

Наприклад, щоб вчасно знайти рак яєчників, лікар може порекомендувати регулярне трансвагінальне УЗД та аналізи крові на CA-125.

Для дослідження рак підшлункової залози підійдуть МРТ чи УЗД — їх призначать, якщо у сім’ї є випадки цього захворювання.

А чоловікам, які мають високий ризик раку простати, фахівець може запропонувати скринінг за допомогою тесту на ПСА та пальцеве ректальне дослідження.

Наукові джерела =>

BRCA Genetic Test / MedLine Plus, source
BRCA1 and BRCA2 Mutations / merican College of Obstetricians and Gynecologists, source
Jacqueline Mersch. Cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations other than breast and ovarian / American Cancer Society, source
Surgery to Reduce the Risk of Breast Cancer / National Cancer Institute, source
BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing / National Cancer Institute, source
Prostate Cancer Screening / MedLine Plus, source