Альбінізм

Вміст:

1. Опис
2. Симптоми
3. Коли звернутися до лікаря?
4. Причини
5. Ускладнення
6. Діагностика
7. Лікування
8. Подолання та підтримка
9. Профілактика

Опис

Альбінізм – це група спадкових захворювань, які характеризуються відсутністю або значним зниженням вироблення пігменту меланіну. Тип і кількість меланіну, який виробляється в організмі, визначає колір вашої шкіри, волосся і очей. Більшість людей з альбінізм чутливі до впливу сонця і мають підвищений ризик розвитку раку шкіри.

Вилікувати альбінізм неможливо, однак люди, які страждають цим захворюванням, можуть вжити заходів, щоб захистити свою шкіру і зберегти зір. Деякі люди з альбінізмом можуть перебувати в соціальній ізоляції або піддаватися дискримінації.

Симптоми

Найчастіше, але не у всіх випадках, проявами альбінізму є зміни зовнішнього вигляду шкіри, кольору волосся і очей людини. Водночас всі люди з даним захворюванням відчувають проблеми із зором.

Шкіра

Хоча найбільш впізнаваними проявами альбінізму є білий колір волосся і рожевий тон шкіри, забарвлення шкірних покривів (пігментація) може перебувати в діапазоні від світлої до смаглявої, і може бути майже такою ж, як і у батьків чи братів і сестер, які не страждають альбінізмом.

У деяких людей з альбінізмом пігментація шкіри ніколи не змінюється, в інших – у дитинстві і в підлітковому віці може початися або посилитися вироблення меланіну, що призводить до невеликих змін пігментації. Під впливом сонячного випромінювання у деяких людей можуть виникати:

• Веснянки
• Родимі плями, з пігментом або без нього-родимі плями без пігменту, як правило, мають рожевий колір
• Великі веснянки, що нагадують плями (лентиго)

Волосся

Колір волосся може варіювати від дуже світлого до темно-русявого. Особи африканського або азіатського походження, які страждають на альбінізм, можуть мати волосся світло-русявого, рудого або темно-русявого кольору. Волосся також може потемніти з віком.

Колір очей

Колір очей може бути світло-блакитним або карим і може змінюватися з віком.

Відсутність пігменту в кольоровій частині ока (райдужній оболонці) робить її трохи прозорою. Це означає, що райдужна оболонка не може повністю блокувати надходження світла в очі. Через це дуже світлі очі можуть при деякому освітленні виглядати червоними. Це відбувається тому, що ви бачите світло, відбите від задньої частини ока і переходить назад через райдужну оболонку – за аналогією з ефектом «червоних очей», що виникає на фото зі спалахом.

Зір

Ознаки та симптоми альбінізму, пов’язані з органом зору:

• Швидкі, мимовільні коливальні рухи очей (ністагм)
• Неможливість обох очей сфокусуватися в одній точці або рухатися спрямовано (косоокість)
• Важка короткозорість або далекозорість
• Чутливість до світла (світлобоязнь)
• Порушення форми рогівки (передній частині очного яблука), або кришталика (біологічної лінзи), розташованої всередині ока, яке викликає погіршення зору (астигматизм)

Коли звернутися до лікаря

Якщо ваша дитина при народженні має недолік пігментації волосся чи шкіри, що впливає на колір вій і брів, як це часто буває у дітей з альбінізмом, ваш лікар, швидше за все призначить вам консультацію окуліста (офтальмолога) і буде уважно стежити за будь-якими змінами пігментації шкіри і волосся дитини.

У деяких дітей першою ознакою альбінізму є порушення здатності стежити за предметом. Після цього у віці трьох-чотирьох місяців можуть з’явитися швидкі мимовільні коливальні рухи очей (ністагм). Якщо ви помітили ці симптоми у вашої дитини, поговоріть зі своїм лікарем.
Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини, що страждає на альбінізм, часто виникають носові кровотечі, легко утворюються гематоми або якщо він хворіє хронічними інфекційними захворюваннями. Ці ознаки і симптоми можуть вказувати на наявність синдрому Германскі-Падлака або Чедіака-Хігасі, які є рідкісними, але серйозними генетичними захворюваннями.

Причини

Альбінізм обумовлений мутацією в одному з декількох генів. Кожен з цих генів містить інструкції для синтезу одного з кількох білків, що беруть участь у виробництві меланіну. Меланін виробляється клітинами, які називаються меланоцитами. Вони знаходяться в шкірі і райдужній оболонці ока. Мутація може призвести до відсутності або значного зниження вироблення меланіну.

При деяких типах альбінізму людина повинна успадкувати дві копії мутантного гена – по одній від кожного батька – для того, щоб виникло захворювання (рецесивне успадкування).

Вплив на розвиток органу зору

Незалежно від того, мутація якого гена викликала захворювання, погіршення зору є основною особливістю всіх типів альбінізму. Ці порушення обумовлені нерівномірним розвитком зорових нервових шляхів від ока до мозку і аномаліями розвитку сітківки.

Види альбінізму

Виділяють наступні види альбінізму, в залежності від того, мутація якого гена викликала захворювання:

• Око-шкірний альбінізм. Око-шкірний альбінізм розвивається внаслідок мутації в одному з чотирьох генів. Люди з око-шкірним альбінізмом (ГКА) 1 типу мають від народження молочно-білу шкіру, дуже світле волосся і блакитні очі. У одних людей з ДКА 1 типу ніколи не відбувається посилення пігментації шкіри, волосся і райдужки очей, У інших в ранньому дитинстві починається вироблення меланіну. Їх волосся можуть стати золотистим, темно-русявим або рудим, зіниці можуть змінити колір, просвічування капілярів через зіниці зменшується. ГКА 2 типу найчастіше зустрічається у жителів країн Африки на південь від Сахари, афро-американців і північноамериканських індіанців. Волосся у них може бути світло-русявим, золотисто-коричневим, рудим, вогненно-рудим, очі можуть бути сіро-блакитними або темними, а шкіра при народженні біла. Під впливом сонячного випромінювання на шкірі, з плином часу, можу виникати веснянки, родимки або лентиго. Люди з ГКА 3 типу, який зустрічається в основному у південноафриканців, як правило, мають рудувато-коричневу шкіру, руде або рудувате волосся і карі або темно-карі очі. ДКА 4 типу схожий на ДКА 2 типу і найчастіше зустрічається у людей східно-азіатського походження.
• Х-пов’язаний рецесивний очний альбінізм. Причиною Х-пов’язаного очного альбінізму, який зустрічається майже виключно у чоловіків, є мутація гена в Х-хромосомі. При очному альбінізмі є проблеми із зором, але колір шкіри, волосся та очей, як правило, в межах норми або трохи світліше, ніж у кровних родичів.
• Синдром Германскі-Падлака. Синдром Германскі-Падлака – це рідкісний різновид альбінізму, викликаний мутацією в одному з як мінімум восьми різних генів. Захворювання часто зустрічається в Пуерто-Ріко. Його симптоми схожі з симптомами око-шкірного альбінізму. Також при синдромі Германскі-Падлака можуть розвиватися ураження легенів і кишечника або порушення згортання крові.
• Синдром Чедіака-Хігасі. Синдром Чедіака-Хігасі є рідкісною формою альбінізму, пов’язаної з мутацією в гені, що кодує синтез білка, який називається регулятором лізосомального транспорту (РЛТ, lysosomal trafficking regulator, LYST). Симптоми захворювання нагадують ГКА. У людей, які страждають синдромом Чедіака-Хігасі, волосся, як правило, темно-русяве або світле з сріблястим відливом, а шкіра, як правило, має тон від молочно-білого до сіруватого. Люди з цим синдромом мають дефект лейкоцитів, що збільшує ризик інфекційних захворювань.

Ускладнення

Ускладненнями альбінізму є ураження шкіри, а також соціальні та емоційні проблеми.

Ураження шкіри при альбінізмі

Одним з найбільш серйозних ускладнень, пов’язаних з альбінізм, є підвищений ризик розвитку сонячних опіків і раку шкіри.

Соціальні та емоційні фактори

Навколишні можуть негативно реагувати на людей, які страждають альбінізм.

Дітей з альбінізмом можуть обзивати, дражнити або задавати недоречні питання з приводу їх зовнішнього вигляду, захисних окулярів або пристосувань для виправлення зору.

Багато людей з альбінізмом вважають “альбінос” образливим, оскільки воно як би ставить клеймо на них.

Люди з альбінізмом, як правило, виглядають дуже схожими на членів їх власних родин або етнічних груп, тому можуть відчувати себе чужинцями або розглядатися як аутсайдери.

Всі ці фактори можуть сприяти соціальній ізоляції, низькій самооцінці і стресу.

Діагностика

Етапи діагностики альбінізму включають:

• Огляд
• Опис змін пігментації шкіри, волосся і райдужної оболонки ока
• Ретельне офтальмологічне обстеження
• Порівняння пігментації шкіри вашої дитини з пігментацією у інших членів сім’ї

Лікар, що спеціалізується на очних захворюваннях (офтальмолог) проведе обстеження очей вашої дитини. Воно буде включати оцінку ністагму, косоокості і світлобоязні. Також за допомогою спеціального пристрою лікар огляне сітківку ока і визначить, чи є які-небудь її аномалії. Інше дослідження дозволяє реєструвати відповіді зорової кори головного мозку на стимуляцію реверсивним паттерном або світловим спалахом, що дозволяє виявити ураження зорового нерва.

Якщо очні симптоми, такі як ністагм, виражені тільки з одного боку, причиною стану вашої дитини є не альбінізм, а яке-небудь інше захворювання. Крім альбінізму порушення пігментації шкіри можуть мати інші причини, але, на відміну від альбінізму, для них не характерна наявність ураження органів зору.

Лікування

Оскільки альбінізм є генетичним захворюванням, можливості лікування обмежені. Для збереження здоров’я вашої дитини дуже важливо дбати про зір і регулярно оглядати шкірні покриви, щоб своєчасно виявити будь-які їх патологічні зміни.

Вашій дитині, швидше за все, доведеться носити окуляри з діоптріями, які випише лікар, і проходити щорічний огляд у офтальмолога. Хоча хірургічні втручання рідко застосовуються для лікування альбінізму, ваш офтальмолог може рекомендувати операцію на окорухових м’язах, щоб зменшити ністагм. Операція для виправлення косоокості може зробити його менш помітним, але не поліпшить зір.
Ваш лікар повинен щороку оглядати шкіру вашої дитини, щоб своєчасно виявити ознаки виникнення раку шкіри або передракових станів. Дорослі люди, які страждають на альбінізм, повинні щорічно проходити огляд у офтальмолога і дерматолога протягом усього життя.
Люди, які страждають синдромами Германскі-Падлака і Чедіака-Хігасі, як правило, потребують надання регулярної спеціалізованої медичної допомоги для запобігання ускладнень захворювання.

Подолання та підтримка

Боротьба з порушеннями зору

Багато людей з альбінізмом намагаються різними способами компенсувати порушення зору, наприклад, нахиляючи голову в бік, щоб зменшити ністагм, або тримаючи в руках книгу дуже близько, щоб було легше читати.

Подолання труднощів у навчанні

Незважаючи на порушення зору і патологію зорових провідних шляхів, у дітей з альбінізмом немає розумової відсталості. Якщо ваша дитина страждає альбінізмом, заздалегідь почніть співпрацювати з вчителями і директорами шкіл, щоб вжити заходів, що допомагають дитині адаптуватися. Слід посадити дитину як можна ближче до дошки, використовувати для навчання книги з великим шрифтом або планшетний комп’ютер, уникати яскравого світла під час занять і давати дитині більше часу на виконання завдань.

При необхідності спочатку поясніть персоналу школи, що таке альбінізм і як це впливає на дитину. Також запитайте про послуги, які може надати школа, щоб оцінити потреби вашої дитини.

Полегшити процес навчання для вашої дитини можна за допомогою наступних заходів:

• Дитину слід посадити за парту ближче до дошки
• Використання планшетного комп’ютера, який може бути синхронізований з інтерактивною дошкою SMART Board, що дозволить дитині сидіти далі від дошки
• Використання роздавальних матеріалів
• Використання спеціальних підручників для слабозорих, в яких текст надрукований чорним на білому папері
• Широкоформатний друк підручників
• Інші заходи, наприклад, навчання дитини, як збільшити розмір шрифту на екрані комп’ютера

Запобігання конфліктів з однолітками і соціальної ізоляції

Допоможіть своїй дитині розвинути навички, що дозволяють впоратися з реакціями інших людей на альбінізм:

• Заохочуйте дитину обговорювати з вами свої переживання і почуття
• Навчіть дитину відповідати на глузування однолітків або незручні питання
• Знайдіть групу підтримки серед однолітків або інтернет-спільноту за допомогою спеціальних організацій, таких як Національна організація з Альбінізму і гіпо-пігментації.
• Зверніться до послуг психотерапевта, який може допомогти вам і вашій дитині нормально спілкуватися з людьми і долати труднощі.

Профілактика

Якщо хто-небудь з членів вашої сім’ї має альбінізм, лікар-генетик зможе визначити, яка ймовірність народження у вас дитини з альбінізмом. Він може також дати вам інформацію про існуючі діагностичні методи і розповість вам про плюси і мінуси генетичного тестування для кожного члена вашої родини.

Наукові джерела:

• https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
• https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
• https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm
• http://kidshealth.org/en/teens/albinism.html#kha_31
• Як жити з альбінізмом