Дослідники з Орегонського університету виявили новий ключовий елемент для генної терапії, яка може повернути слух людям з вродженою глухотою.
Робота зосереджена навколо великого гена, відповідального за білок внутрішнього вуха, отоферлін. Мутації в отоферліні пов’язані з важкою вродженою втратою слуху – поширеним типом глухоти, при якому пацієнти майже нічого не чують.
У своїй звичайній формі ген отоферліна занадто великий для створення на його основі молекулярної терапії, тому команда коліна Джонсона, доцента кафедри біохімії та біофізики Орегонського університету, розглядає його усічену версію.
Дослідження, проведене аспірантом Ааюші Манчанда, показало, що укорочена версія повинна включати частину гена, відомого як трансмембранний домен. При його відсутності дозрівання сенсорних клітин протікає дуже повільно. Своїми результатами вчені поділилися в журналі Molecular Biology of the Cell.
