К сожалению, редкая генетическая болезнь Гоше неизлечима полностью. Основные симптомы – увеличение внутренних органов и проблемы со скелетом, в том числе частые переломы, остеопороз.
Без должного наблюдения полноценно жить человеку с таким диагнозом в анамнезе невозможно. Для поддержания комфорта пациенту прописывают дорогостоящие препараты для пожизненного приема.
Совместно с экспертами образовательного портала rare-diseases.com.ua, мы расскажем, каким бывает лечение болезни Гоше и как жить полноценно после обнаружения недуга.
Коротко о диагнозе
Болезнь встречается редко – 1 случай на 40 тысяч населения, поэтому ее сложно диагностировать, нужны грамотные специалисты для подбора лечения.
Болезнь Гоше появляется в результате генной мутации, когда ребенок наследует два дефектных гена от обоих родителей. В организме таких людей есть проблема с выработкой фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению глюкоцереброзида в разных тканях и, как результат. – к хроническому воспалению и гиперметаболизму.
Какие у болезни симптомы
В отличие от многих скрытых недугов, Гоше можно распознать визуально:
- увеличенный живот – внутри увеличивается селезенка и печень;
- синяки и гематомы по всему телу – из-за низкого уровня тромбоцитов.
Частыми симптомами при болезни Гоше являются боли в костях и суставах, поражение легких и неврологические проявления.
Ферментозаместительная терапия
Поскольку болезнь связана с недостатком ферментов, лечение направлено на переработку шлаков, которые накапливаются из-за ферментной недостаточности. Обычно терапия переносится хорошо.
Дополнительная терапия
По словам пациентов с болезнью Гоше, больше всего мешают нормально жить боль в костях и хроническая усталость. Поэтому, кроме ферментозаместительной терапии, пациентам требуется сопутствующая поддержка организма:
- обезболивающие средства;
- физиотерапия для облегчения болей в хребте;
- сосудорасширяющие препараты при легочной гипертензии.
Любое лечение назначается врачом. В некоторых случаях в назначении участвуют гематолог, терапевт, хирург-ортопед, ревматолог, генетик, невролог и другие.
Рождение детей – какие риски?
Когда два носителя болезни Гоше планируют беременность, вероятность передачи ребенку составляет 25%. Вероятность возникновения заболевания у ребенка увеличивается до 50%, если один из родителей болен болезнью Гоше, а другой является носителем.
Кроме того, во время беременности женщина может столкнуться с усугублением собственной симптоматики и сильной анемией. Потому к планированию нужно подойти со всей ответственностью.
Вдобавок к препаратам, при болезни Гоше важна забота о своем теле. Диетическое питание и физические упражнения – ключевые факторы, помогающие укрепить кости и получить необходимые для здоровья питательные вещества.
*На правах рекламы