К сожалению, редкая генетическая болезнь Гоше неизлечима полностью. Основные симптомы – увеличение внутренних органов и проблемы со скелетом, в том числе частые переломы, остеопороз. 

Без должного наблюдения полноценно жить человеку с таким диагнозом в анамнезе невозможно. Для поддержания комфорта пациенту прописывают дорогостоящие препараты для пожизненного приема.

Совместно с экспертами образовательного портала rare-diseases.com.ua, мы расскажем, каким бывает лечение болезни Гоше и как жить полноценно после обнаружения недуга.

Коротко о диагнозе

Болезнь встречается редко – 1 случай на 40 тысяч населения, поэтому ее сложно диагностировать, нужны грамотные специалисты для подбора лечения. 

Болезнь Гоше появляется в результате генной мутации, когда ребенок наследует два дефектных гена от обоих родителей. В организме таких людей есть проблема с выработкой фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению глюкоцереброзида в разных тканях и, как результат. – к хроническому воспалению и гиперметаболизму.

Какие у болезни симптомы

В отличие от многих скрытых недугов, Гоше можно распознать визуально:

  • увеличенный живот – внутри увеличивается селезенка и печень;
  • синяки и гематомы по всему телу – из-за низкого уровня тромбоцитов.

Частыми симптомами при болезни Гоше являются боли в костях и суставах, поражение легких и неврологические проявления.

Ферментозаместительная терапия

Поскольку болезнь связана с недостатком ферментов, лечение направлено на переработку шлаков, которые накапливаются из-за ферментной недостаточности. Обычно терапия переносится хорошо.

Дополнительная терапия 

По словам пациентов с болезнью Гоше, больше всего мешают нормально жить боль в костях и хроническая усталость. Поэтому, кроме ферментозаместительной терапии, пациентам требуется сопутствующая поддержка организма: 

  • обезболивающие средства;
  • физиотерапия для облегчения болей в хребте;
  • сосудорасширяющие препараты при легочной гипертензии.

Любое лечение назначается врачом. В некоторых случаях в назначении участвуют гематолог, терапевт, хирург-ортопед, ревматолог, генетик, невролог и другие.

Рождение детей – какие риски?

Когда два носителя болезни Гоше планируют беременность, вероятность передачи ребенку составляет 25%. Вероятность возникновения заболевания у ребенка увеличивается до 50%, если один из родителей болен болезнью Гоше, а другой является носителем. 

Кроме того, во время беременности женщина может столкнуться с усугублением собственной симптоматики и сильной анемией. Потому к планированию нужно подойти со всей ответственностью. 

Вдобавок к препаратам, при болезни Гоше важна забота о своем теле. Диетическое питание и физические упражнения – ключевые факторы, помогающие укрепить кости и получить необходимые для здоровья питательные вещества.

*На правах рекламы