Синдром Дауна

Синдром Дауна відноситься до хромосомних хвороб, обумовлених порушенням кількості аутосом (нестатевих хромосом). Синдром Дауна (Монголізм) — одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія).

Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами — половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого, в клітинах виявляється по 47 хромосом. При цьому у батьків, як правило, нормальний генотип.

У вересні 2008 року команда вчених зі США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії прояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з’ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який в свою чергу провокує цілий ряд змін в генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Механізмом запуску (тригером) цих змін є ген DYRK1A, який присутній в хромосомі 21. Крім того, та ж ділянка геному відповідає за розвиток хвороби Альцгеймера, вважають вчені.

Синдромом Дауна називають: синдром трисомії 21, або трисомія по 21 хромосомі.

На електронній мікрофотографії показаний цей генетичний дефект.

Таким чином, існує три форми цього синдрому: Приблизно у 95 % випадків виникає не спадковий варіант хвороби — проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена нерозходженням хромосом під час мейозу. Приблизно у 1 % хворих спостерігається мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадковується транслокацією 21-ї хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають в результаті злиття центромери 21-ї хромосоми і іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.

• не спадковий варіант хвороби – 95%
• транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) — 4 % випадків,
• мозаїчний варіант синдрому — 1 %.

ВІДЕО: Як діагностують синдром Дауна під час вагітності

Звідки береться зайва хромосома

Синдром Дауна отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), який вперше описав її в 1866 році. Зв’язок між походженням вродженого синдрому і зміною кількості хромосом була виявлена тільки в 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не є рідкісною патологією — в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних прошарках. Воно не залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічиєї вини в появі зайвої хромосоми немає. Додаткова хромосома з’являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто, коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).

Ймовірність народження дітей з синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і меншою мірою з віком батька. Частота нерозходження 21-ї хромосоми у сперматогенезі, як і в овогенезі, підвищується з віком.

Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12.

В даний момент, за пренатальної діагностики, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.

Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених з синдромом Дауна становить 1:1.

Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років.

А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які фактори, крім віку матері впливають на ймовірність народження хворої дитини. Лікарі часто радять майбутнім матерям, чий вік перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто процедури отримання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин. Це дає можливість перервати вагітність, загрозливу народженням хворої дитини.

Генетична ймовірність появи дитини з синдромом Дауна

Нещодавно індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала доньку, тим вища ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інших, відомих раніше (вік матері, вік батька і ступінь близкородственности шлюбу). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис.

В 1866 році в своїй першій статті Дж. Ленгдон Даун описав деякі характерні риси людей з синдромом Дауна. Він зазначив, зокрема, такі специфічні особливості обличчя як: плоский профіль, вузькі, широко розставлені розкосі очі.

Зазвичай синдром Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки:

• «плоске обличчя» — 90%
• монголоїдний розріз очей — 80%
• брахицефалія (аномальне вкорочення черепа) — 81%
• плоска потилиця — 78%
• плоске перенісся — 52%
• короткий ніс — 40%
• шкірна складка на шиї у новонароджених — 81%
• коротка широка шия — 45%
• Мочки вух погано розвинені і виявляються приросшими.
• епікант (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) — 80%
• гіперрухливість суглобів — 80%
• м’язова гіпотонія — 80%
• катаракта у віці старше 8 років — 66%
• страбізм = косоокість — 29%
• пігментні плями по краю райдужки = плями Брушфільда — 19%
• відкритий рот (у зв’язку з низьким тонусом м’язів і особливою будовою неба) — 65%
• аркоподібне («готичне») небо — 58%
• борозенчастий язик — 50%
• зубні аномалії — 65%
• короткі кінцівки — 70%
• брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) — 70%
• клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) — 60%
• поперечна долонна складка (звана також «мавпячою») — 45%
• ВВС (вроджена вада серця) — 40%
• деформація грудної клітки, кілеподібна або воронкоподібна, — 27%
• епісиндром — 8%
• Аномалії ШКТ – 10-18%
• стеноз або атрезія 12-палої кишки — 8%
• вроджений лейкоз — 8%.

Хворі з синдромом Дауна мають низький зріст, хриплий голос, розумову відсталість (типовий IQ між 30 і 50).

Вроджені вади серця є характерними ознаками синдрому Дауна. Вони зустрічаються у 40% хворих. Найчастіше це: атріовентрикулярна комунікація і дефекти міжшлуночкової перегородки.

Для синдрому Дауна характерна поперечна долонна складка (звана також «мавпячою»).

Більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні, а 50 % жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50 % дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями. Цікаво, що хворі синдромом Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, 21-а хромосома містить ген- “глушник пухлин”, і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Встановлено, що якщо синдромом Дауна страждає один із однояйцевих близнят, то неминуче хворий і інший, а у разнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передачі дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.

Раніше робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, однак ці методи знаходяться поки що на стадії розробки.

Точна діагностика

Діагностувати синдром Дауна безпомилково можливо на підставі аналізу крові на каріотип.

(Аналіз показує набір хромосом у кожного з подружжя, необхідний для виявлення хромосомних захворювань. Наприклад, аномальний каріотип людини для синдрому Дауна, Трисомія по 21-й хромосомі: 47, ХХ, 21+; 47, ХУ, 21+).

На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Тест на генетичні відхилення у майбутньої дитини

В останні роки завдяки появі ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю, досягнуті великі успіхи у візуалізації аномалій розвитку плоду. Застосування поверхневого режиму тривимірного ультразвукового сканування для вивчення нормальної анатомії плоду у другому і третьому триместрах дає можливість виявити плід з синдромом Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку.

Різні зображення обличчя плоду
при патології:
a) – синдром Дауна
б) – мікрогнатія
в) – синдром Апера.

Ще в 2009 році дослідники з лондонської клініки штучного запліднення Bridge товариства фертильності Centre розробили тест на практично всі відомі генетичні хвороби (він здатний визначати 15 тисяч захворювань). Його вартість становить $2400.

За допомогою такого універсального тесту батьки можуть визначати ймовірність того чи іншого генетичного відхилення у майбутнього малюка. Він допоможе набагато швидше і точніше існуючих тестів отримувати результати обстеження. До того ж, на сьогоднішній день діючими методами можна визначити лише 2% генетичних захворювань.

При штучному заплідненні через два дні після запліднення і перед імплантацією необхідно проводити обстеження ембріона на спадкові захворювання.

Незважаючи на широке поширення технології передпологового тестування плоду, у Великобританії стало народжуватися більше дітей з синдромом Дауна. Приміром, в 2006 році в країні народилося 749 таких немовлят, а в 1989 році — 717 дітей. З 2000 року кількість новонароджених з синдромом Дауна збільшилася на 15%, повідомляє BBC News.

Британська Асоціація синдрому Дауна (down’s Syndrome Association) досліджувала тисячу батьків, щоб з’ясувати, чому вони не стали переривати вагітність, отримавши позитивні результати тесту. П’ята частина респондентів заявила, що вони знали людей з синдромом Дауна, тому не боялися народити таку дитину. Третина опитаних послалася на релігійні принципи і неприйняття абортів. А 30% вважають, що життя для людей з синдромом Дауна покращилося. Зокрема, їм стала доступна освіта, а обивателі почали ставитися до таких хворих з великим розумінням.

У розвинених країнах люди з синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих і загальноосвітніх школах, а потім отримують роботу або продовжують освіту. Для дітей навіть випускаються спеціальні ляльки з характерними зовнішніми ознаками.

Baby down

Лялька, яка випускається в чоловічому та жіночому варіанті, не робить нічого особливого, єдина її відмінність від інших ляльок — обличчя, схоже на обличчя дитини з синдромом Дауна, з відкритим ротом і трохи висунутим язиком. Іграшка призначена для того, щоб діти за нею доглядали і дізнавалися, що потрібно дитині з синдромом Дауна, для цього до кожної ляльки додається пояснювальна брошура, де розповідається, чим можна займатися з малюком для розвитку його здібностей, передає InoPressa.

В нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок і забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими і ненавчальними, тому частіше за все, від таких дітей батьки відмовляються ще в пологових будинках.

Багато хто думає, що люди з синдромом Дауна не здатні відчувати справжньої прихильності, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені. У будь-якому випадку вони не розглядаються як особистості.
Між тим, у всіх розвинених країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому.

Зарубіжні дослідження і зарубіжний досвід показують, що:

• Коефіцієнт інтелектуальності більшості людей з синдромом Дауна знаходиться в області, якій відповідає середня ступінь затримки в розвитку.
• Діти з синдромом Дауна навчаються.
• У різних людей із синдромом Дауна різні розумові здібності, різна поведінка і фізичний розвиток. Кожна людина володіє унікальною індивідуальністю, здібностями і талантами.
• Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої можливості, якщо вони живуть в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення суспільства.
• Люди з синдромом Дауна не є хворими. Вони не “потерпають” від синдрому Дауна, не “вражені” цим синдромом, не є його жертвами”.

Не кожна людина з синдромом Дауна має всі характерні для цього синдрому особливості. І, нарешті, навіть при наявності однієї і тієї ж конкретної особливості люди будуть відрізнятися один від одного, так як проявлятися ця особливість може по-різному. Насправді відмінностей між людьми з синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей.

Що означає для дитини с синдромом Дауна додаткова хромосома?

Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, та все ж більшість дітей із синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.

Ступінь прояву затримки розумового і мовленнєвого розвитку залежить як від уроджених чинників, так і від занять з дитиною.

Діти з синдромом Дауна НАВЧАЮТЬСЯ! Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховують особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів. Головна особливість дітей з синдромом Дауна – вони дуже ласкаві, уважні, слухняні, терплячі при навчанні! Не дарма їх називають Діти Сонця.

Реакція дітей з синдромом Дауна на навколишнє середовище дуже низька у зв’язку зі слабким клітинним та гуморальним імунітетом, зниженням репарації ДНК, недостатнім виробленням травних ферментів, обмеженими компенсаторними можливостями всіх систем. З цієї причини діти з синдромом Дауна часто хворіють пневмонією, важко переносять дитячі інфекції. У них відзначається порушення харчування, виражений авітаміноз.

Лікувальна допомога дітям з синдромом Дауна багатопланова і неспецифічна. Вроджені вади серця усуваються оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнююче лікування. Харчування має бути повноцінним. Необхідні уважний догляд за хворою дитиною, захист її від дії шкідливих факторів навколишнього середовища (застуда, інфекції).

Великі успіхи в збереженні дітей з синдромом Дауна та їх розвитку досягнуті за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров’я з раннього дитинства, деяких форм лікарської терапії, спрямованих на поліпшення функцій ЦНС.

Багато людей з трисомією-21 тепер здатні вести самостійне життя, опановують нескладні професії, створюють сім’ї.

З метою допомоги дітям з синдромом Дауна та забезпечення доступу до навчальних закладів необхідно створити службу ранньої допомоги в Україні, яка забезпечить психолого-педагогічну підтримку сім’ї дитини з моменту народження до вступу в дошкільний освітній заклад. І обов’язковим етапом до «нового мислення нашого суспільства» є обізнаність медичних працівників про потенціал дітей з синдромом Дауна, які виховуються в сім’ях, на основі сучасних досягнень вітчизняної і зарубіжної психолого-педагогічної практики.

Перший Міжнародний день людини з синдромом Дауна був проведений 21 березня 2006 року. День і місяць були обрані у відповідності з номером пари і кількістю хромосом.

Де допомагають і займаються дітьми із синдромом Дауна

Київ

Всеукраїнська благодійна організація «Даун Синдром»
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
downsyndrome@ukr.net.

Центр ранньої допомоги
для дітей із затримкою психічного розвитку, розладами мови, синдромом Дауна, аутизмом
(044) 501-03-96, 501-03-97
Керівник Центру Валерія КУКСА, тел. 8-(050)-684-0038

ЦРР «TEREMOK-UNION»
пер. Керамічний,7а
тел. (044) 229-91-21

Дельфінотерапія «Немо» в Києві

therapy.nemo@gmail.com
вул. ак. Глушкова, 9
поруч зі ст. метро «Іподром»
+380(44)520-55-50
+380(98)285-55-95

Харків

Центр раннього втручання
проспект 50 років ВЛКСМ, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Вінниця

Вінницький обласний Центр соціальної реабілітації дітей-інвалідів «Промінь» вул. Червоних партизан, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
promin@inbox.vn.ua

Громадська організація «Вінниця ДАУН СИНДРОМ»

вул. Зодчих 14, кв. 24
тел.: +38 (093)570-63-75, +38 (097)590-27-65, +38 (067)430-28-06
email.: vinsd21@gmail.com

Ковель

Ковельський дитячий БФ «Почнемо з малого»
тел. +38 (066) 211-99-51
pochnemozmalogo@gmail.com

Луцьк

Волинська обласна ГО батьків дітей з синдромом Дауна та іншими порущеннями розвитку
вул. Шопена, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
volynds@gmail.com olena_melnyk@ukr.net

Кривий ріг

“Сонячні діти Киворожья”
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Дніпро

ГО «ДАСИД»
тел.: +38 (067) 633-39-30; venshev@ukr.net
+38 (067) 630-52-02; andrsim@mail.ru 067-637-01-42; juliapilipenko@mail.ru

Житомир

Житомирська обласна ГО «Діти Сонця» вул. Маршала Рибалка, 6 кв. 139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32
sneghok68@mail.ru

Львів

НРЦ «Джерело»
пр-т. Червоної Калини, 86а
тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
dzherelocentre@gmail.com

Одеса

ОГБО ДОПОМОГИ ДІТЯМ З СИНДРОМОМ ДАУНА “СОНЯЧНІ ДІТИ”
тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49
solnechnie-deti2012@mail.ru

Автор: Скляренко Еліна

За матеріалами сайтів:

http://www.likar.info/redkie-bolezni/article-42974-sindrom-dauna/
http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5×854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/