Гемофілія (haemophilia) – це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією 1 гена в Х-хромосомі. При цій мутації виникає дефект системи згортання крові: відсутній один з двох коагулюючих факторів крові: антигемофільний фактор (фактор VIII) або фактор Крістмаса (фактор IX).
Хвороба передається за рецесивним зчепленням з Х-хромосомою типу, тобто жінки є носіями гена, але хворобу передають своїм синам. Кожна дочка такої жінки має 50% шанс стати носієм. Кожен народжений у цієї жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. (Фото 1) Гемофілія зустрічається досить рідко (1 хворий на 10000 новонароджених, або 1 на 5000 новонароджених хлопчиків). Важкі форми зустрічаються у 1 з 16 000 чоловік. В усьому світі налічується близько 350 000 тисяч чоловік з гемофілією.
Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C)
1. Гемофілія А, або класична гемофілія (рецесивна мутація гена F8 в X-хромосомі). Цей вид гемофілії виникає через відсутність у крові антигемофільного глобуліну, або фактора VIII (див. структуру фактора на фото 2). Зустрічається у 80-85% хворих на гемофілію. До речі, у старовину, гемофілія А була досить поширена в королівських сім’ях Європи, за що отримала поетичний епітет “гемофілія вінценосних”.
2. Гемофілія B (рецесивна мутація гена F9 в X-хромосомі). Цей вид гемофілії більш рідкісний і виникає через відсутність у крові фактора Крістмаса (фактора IX). Зустрічається у 15% хворих на гемофілію. Нещодавно американські та російські вчені довели, що царевич Олексій Романов і його мати Олександра Федорівна страждали на гемофілію B.
3. Гемофілія С (аутосомно рецесивна мутація). Цей вид гемофілії сьогодні виключений з класифікації, тому її клінічні прояви значно відрізняються від А і В. Вона зустрічається в основному у євреїв-ашкеназі.
Як виявляється захворювання?
Рецесивна мутація в генах F8 і F9 в X-хромосомі заважає білкам-фібринам формувати струп в місці порізу або пробку в посудині, яка перекриває потік крові. У результаті навіть найменший поріз може призвести до повного знекровлення людини. Симптоми гемофілії залежать від тяжкості захворювання. Ступінь тяжкості гемофілії залежить від вмісту в крові обсягу фактора згортання:
- Важка форма гемофілії – вміст у крові фактора згортання менше 1%.
- Середньо-тяжка форма гемофілії – вміст у крові фактора 1% – 5%.
- Легка форма – від 5 до 25% фактора в крові.
Хворий на гемофілію може страждати від сильних і тривалих кровотеч, що виникають в результаті будь-якої травми або рани;
У важких випадках можуть спостерігатися спонтанні кровотечі в м’язах і суглобах. Кровотеча при гемофілії може виникнути в будь-який час доби і тривати досить довго за відсутності належного лікування. У цьому випадку вона може призвести до анемії. У типовому випадку хворий з важкою формою гемофілії “А” страждає кровотечею 35 разів на рік. У хворих виникають крововиливи в суглоби, м’язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання.
Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкою формою гемофілії і в деяких осіб з помірною гемофілією. Діти з легким і середнім ступенем гемофілії можуть взагалі не мати ніяких ознак захворювання при народженні. Перші симптоми (у вигляді синців, синців і гематом) можуть з’явитися лише тоді, коли малюк, при перших спробах ходьби, починає падати, або ударятися. Серйозні ускладнення зустрічаються при важкій та помірній гемофілії, і найчастіше проявляються у вигляді руйнувань суглобів і розвитком артриту. При цьому кровотечі в суглобах призводять до руйнування нормальних тканин суглоба і розвитку хронічного, хворобливого і призводить до порушення функції суглоба, артриту.
Крововиливи в суглоби так само відзначаються і у дітей з 2-3 річного віку. Найчастіше уражаються великі суглоби – колінні, ліктьові, гомілковостопні. Крововилив у суглоб починається зазвичай через деякий час після травми. Одним із проявів крововиливу є гострий біль. Вражений суглоб збільшується в розмірі, шкіра над ним стає гарячою, підвищується загальна температура тіла. Пам’ятайте, що при крововиливах, для зняття болю, ні в якому разі не можна давати хворому аспірин, або нестероїдні протизапальні засоби (ібупрофен та ін), тому, що ці препарати сприяють зниженню згортання крові. При крововиливі в суглоб, на нього накладають еластичний бинт і залишають у спокої на 3-4 дні. Цей тип артриту незворотній і відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки реконструктивною хірургією.
Якщо дитина хвора на гемофілію
Якщо дитина хвора на гемофілію, вона має перебувати на обліку у гематолога і генетика. Дітям з гемофілією не роблять щеплень. Харчування такої дитини не відрізняється від харчування здорових дітей. Дітей з даним захворюванням необхідно оберігати від травм, уникати видалення зубів шляхом ретельної санації порожнини рота і кваліфікованої стоматологічної допомоги. Міжнародні організації рекомендують профілактичне лікування всім дітям з важкою формою гемофілії А і В. Хворим дітям не варто боятися займатися спортом і фізкультурою. Батьки повинні заохочувати це робити! Національний Фонд Гемофілії (США) нагромадив багатий досвід залучення своїх пацієнтів з гемофілією до занять спортом.
Коли людина активна фізично, вона більш стресостійка, і легше переживає звичайні життєві випробування. Це особливо важливо для підлітків, у яких формується психіка і ставлення до навколишнього світу. Молоді люди повинні усвідомити, що підтримка фізичної активності дуже важлива для зміцнення їх м’язів, зв’язок і суглобів. М’язова слабкість, відсутність гнучкості, і погана координація рухів – все це значно підвищує ймовірність травми суглоба і подальшого розвитку запалення – артриту.
У світі вже з’явилися професійні спортсмени, що страждають на гемофілію. Рівень їх фізичної підготовки такий, що кровотеч під час занять спортом не виникає, і вони не потребують лікування спортивної травми. До того ж, здорові м’язи і зв’язки захищають їх від спонтанних крововиливів, які часто зустрічаються у хворих з тяжкими формами гемофілії.
Лікування гемофілії
У західних країнах медична допомога хворим на гемофілію зводиться до профілактики кровотеч, або ж до введення фактора згортання крові на вимогу. Профілактика передбачає вливання фактора згортання крові на регулярній основі (через день), з тим, щоб зберегти нормальне згортання крові у хворого, і щоб запобігти спонтанні кровотечі. Лікування включає в себе лікування кровотеч, якщо вони виникають. В результаті клінічних випробувань, лікарі прийшли до висновку, що профілактичне лікування більш ефективне, ніж звичайне лікування, хоча і більш дороге (New England Journal, 2007). У розвинених країнах плазма і кріопреципітат для лікування хворих на гемофілію не застосовуються вже більше тридцяти років.
Вони використовуються тільки в якості напівфабрикатів для виробництва високоефективних та вірусобезпечних концентратів факторів зсідання крові. Але в Росії, наприклад, для лікування хворих на гемофілію, до тепер застосовують вітчизняні медичні препарати – свіжозаморожену плазму і кріопреципітат, які являють собою реальну небезпеку зараження такими вірусними захворюваннями як СНІД і гепатит. За останні кілька десятиліть у лікуванні гемофілії відбувся значний прогрес.
Представлені в даний час на ринку рекомбінантні препарати людського фактору згортання крові VIII, такі як Когенейт ФС, виробляються з використанням складних технологічних процесів з метою інактивації та видалення вірусів і пріонів. В основі цих препаратів лежить генетичний матеріал, одержуваний при з’єднанні ДНК з різних джерел. Рекомбінантні препарати виготовляються за допомогою інноваційних технологій в області генної терапії і проходять високий ступінь очищення. Таким чином, вони більш безпечні. Також нові препарати дозволяють перейти на терапевтичну схему інфузій один раз на тиждень для профілактики кровотеч.
Альтернативні методи лікування
Попередні наукові дослідження показують, що гіпноз і самогіпноз можуть бути корисні для хворих на гемофілію, знижуючи кількість і тяжкість кровотеч. Для профілактики кровотеч, хворі можуть використовувати так само трави, які мають у складі в’яжучі речовини і тим самим сприяють зміцненню кровоносних судин. Наприклад, чорницю (Vaccinium чорниця), екстракт кісточок винограду (Vitis Vinifera), кропиви дводомної, гамамелис (Hamamelis Virginiana) і деревій (Achillea Millefolium). А так само лікарські рослини, що покращують згортання крові:
- траву астрагалу;
- арніки;
- грициків;
- коріандру;
- плоди софори японської;
- корінь кульбаби та інші.
У раціон хворого на гемофілію корисно вводити продукти, що містять вітамін К (він сприяє згортанню крові). До таких продуктів належать: зелені листові овочі такі, як зелене бадилля ріпи, селери, шпинат, брокколі, капуста і латук., А так само овес, морква, помідори, суниці, зелена цибуля. До числа інших джерел з високим вмістом вітаміну К відносяться соєві боби, яловича печінка і зелений чай. Добрими джерелами є яєчний жовток, вершкове масло і сир. Для діагностики гемофілії застосовується: визначення часу згортання, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання. Хворі на гемофілію, при правильному лікуванні, живуть стільки ж, скільки і здорові люди.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
ЦАРСЬКІ ХВОРОБИ
РІДКІСНІ ХВОРОБИ – ЛІКУВАННЯ СУДОМ
