ГоловнаХвороби і лікуванняРідкісні і спадковіБолезнь Помпе: характерные симптомы

Болезнь Помпе: характерные симптомы

Современная медицина развивается стремительными темпами. Появляются прогрессивные методики. Они позволяют лечить заболевания, которые еще 50 лет назад воспринимались как смертельный приговор. Ученые создают новые технологии диагностики и системы классификаций патологий. Сегодня многие болезни можно определить на ранней стадии развития. Это существенно повышает шансы на успех терапии.

Но существуют болезни, которые современная медицина излечить не может. В этом случае задача врачей — максимальное продление жизни пациента и создание ему комфортных условий. Одна из таких патологий — болезнь Помпе. Она встречается редко и может проявляться у мужчин и женщин в любом возрасте.

Генетика

Первые симптомы болезни Помпе

Ранняя диагностика критически важна. От того, на каком этапе начнется лечение, напрямую зависит продолжительность жизни человека. Не стоит искать информацию об этом заболевании на ресурсах с сомнительной репутацией. На сайте pompe-disease.com.ua представлены максимально достоверные и полные сведения о патологии, методах ее диагностики и лечения.

Симптомы у младенцев

Первые проявления болезни часто не вызывают у родителей серьезных опасений:

  • инфекции дыхательных путей;
  • низкая подвижность, задержка в физическом развитии;
  • проблемы с питанием и плохой набор веса.

Эти признаки могут быть симптомами других патологий или отклонений в развитии. Но родителям важно обратиться к врачу и пройти комплексное обследование.

Немовля

Симптомы у детей

Болезнь может проявиться в любом возрасте. У детей патология на ранней стадии определяется по характерным признакам:

  • у малышей возникают сложности с обучением ходьбе и другим видам физической активности;
  • активный ребенок без видимых причин начинает спотыкаться и падать;
  • внезапно возникают проблемы с речью.

Не ждите развития дыхательной недостаточности. Эти проявления должны стать причиной обращения к врачу.

Симптомы у взрослых

Иногда патология начинает развиваться в среднем или преклонном возрасте. Характерные ранние симптомы:

  • сложности во время вставания из сидячего положения;
  • одышка после физических нагрузок;
  • головная боль по утрам, хроническая усталость;
  • своеобразная походка. Для сохранения центра равновесия человек вынужден переваливаться с ноги на ногу.

Врачи отмечают различия в течении болезни Помпе у детей и взрослых. Если первые симптомы проявились в старшем возрасте, состояние ухудшается намного медленнее. Взрослые пациенты сохраняют способность двигаться и работать. Но медикаментозная поддержка необходима. Без лечения пациент может утратить способность дышать самостоятельно.

Дослідження

Методы диагностики

Врачи проводят комплексные обследования:

  • биохимические анализы крови;
  • УЗИ сердца;
  • исследование тонуса мышц;
  • тестирование легких и дыхания во время бодрствования и сна.

Точное определение болезни возможно лишь в специализированном центре после определения активности фермента GAA (альфа глюкозидазы) в крови и ДНК-диагностики.

*На правах рекламы




Корисно прочитати