У даній статті піде мова про спадкові захворювання нервової системи.
Синдром Лея
Синдром Лея (підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія) – це спадкове захворювання, що виникає внаслідок мутацій в мітохондріальному геномі. Вперше проявляється у віці 1-2 років.
Характерні прояви синдрому:
- Атаксія
- Атрофія зорових нервів
- Затримка і регрес психомоторного розвитку
- М’язова гіпотонія
- Офтальмоплегія
- Паралічі
- Парези, атрофія
- Підвищення сухожильних рефлексів
- Респіраторні аномалії
- Приглухуватість
Можливий також розвиток кардіоміопатії.
Спадкування по материнській лінії. Для синдрому характерно злоякісний перебіг з досить швидким летальним результатом.
Синдром Туретта
Синдром Туретта – це розлад ЦНС, для якого характерне поєднання тикообразного сіпання м’язів шиї, обличчя, плечового пояса, мимовільних рухів мови, покашлювань, в деяких випадках, мимовільних нав’язливих повторень слів чи звуків. Зазвичай прояви захворювання починаються 5-6-річному віці, з того, що дитина починає видавати звуки, які не може контролювати або здійснювати безконтрольні рухи. Почавшись у дитинстві, хвороба може тривати протягом усього життя, з часом відбувається деяке згладжування симптомів.
Вважається, що певний набір генів підвищує ризик розвитку цього стану. При лікуванні синдрому Туретта використовують психотропні препарати і психотерапію. В результаті вдається в деякій мірі згладити вираженість тиків і зменшити емоційну напруженість пацієнта.
Спінальна м’язова атрофія
Спінальна м’язова атрофія – це захворювання, для якого характерне ураження м’язових нейронів у спинному мозку, результатом чого стає м’язова слабкість і порушення рухових функцій. Зазвичай захворювання починається в ранньому дитинстві, вже на першому році життя і досить швидко прогресує. Велика частина дітей не доживають до 5-річного віку, інші стають інвалідами. Хвороба має генетичну природу і передумови до її розвитку можна встановити ще до народження дитини.
Ефективного лікування від цього захворювання не існує. Проводиться підтримуюче лікування, спрямоване на поліпшення тонусу м’язів (масажі, спеціальні вправи). Також застосовується ортопедична корекція кінцівок.
Хвороба Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона) – це спадкове захворювання для якого характерні мимовільні рухи, неспокійна поведінка, зниження інтелекту і подальше слабоумство. Причиною розвитку хвороби є білок «хантінгтин», який руйнує нейрони мозку, пов’язані з інтелектом, емоціями і руховою активністю.
Як правило, хвороба розвивається у віці від 35 до 50 років. Може протікати в поєднанні з різними розладами психіки. На сьогоднішній день не існує лікування цього захворювання. Для полегшення стану пацієнта призначається симптоматичне лікування, спрямоване на корекцію проявів хвороби.
Хвороба Баттена
Хвороба Баттена – це спадкове генетичне захворювання, для якого характерно нарощування ліпопігмент (жирів і білків) в клітинах головного мозку, шкіри, очей, а також в інших тканинах.
Симптоми хвороби Баттена:
- М’язові спазми
- Неузгодженість м’язів
- Втрата зору і сліпота
- Рухові проблеми
- Ослаблення психічної функції
- Зниження тонусу м’язів
- Судоми
- Розумова недостатність
Зупинити прогресування хвороби на сьогоднішній день неможливо. Лікування спрямоване на корекцію симптомів захворювання.
Хвороба Кеневен
Хвороба Кеневен (хвороба Канавана – ван Богерт, спонгіозна дегенерація білої речовини головного мозку) – це спадкове захворювання, для якого характерне прогресуюче ураження клітин головного мозку. Ознаки хвороби з’являються ще в дитячий період, в 3-6 місяців.
Симптоми хвороби Кеневена:
- Затримка розвитку
- Втрата тонусу м’язів
- Серйозні проблеми з годуванням
- Збільшення голови (макроцефалія).
Більшість пацієнтів з хворобою Кеневена вмирають до 10 років. В даний час ефективного лікування захворювання не існує.
Хвороба Вільсона-Коновалова
Хвороба Вільсона-Коновалова – це порушення метаболізму міді в організмі, яке призводить до важких захворювань ЦНС і внутрішніх органів. Передається захворювання за аутосомно-рецесивним типом.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова:
- Афективні спалахи (психічні розлади)
- Дисфагія і дизартрія
- М’язова ригідність (скутість)
- Мимовільні рухи кінцівок і тулуба
Типовим симптомом захворювання при пізніх формах є кільце Кайзера-Флейшера-відкладення на роговій оболонці, що містить мідь зеленувато-бурого кольору.
Для лікування хвороби Вільсона-Коновалова використовуються препарати, що нормалізують метаболізм міді. З огляду на те, що такі лікарські препарати мають значні побічні ефекти, пацієнтові призначають також загальнозміцнюючі засоби та вітаміни. При лікуванні захворювання рекомендована дієта, що виключає продукти, що містять мідь (риба, гриби, шоколад, печінка та ін.)
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ