Хвороба Вільсона-Коновалова

Жовто коричневий ободок на райдужці ока говорить про порушення обміну міді в організмі.

Існує цілий ряд захворювань, виникнення яких обумовлено спадковістю. Одна з них хвороба Вільсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини, і вимагає обов’язкового лікування. Інакше через 5-7 років людина може померти.

Що таке хвороба Вільсона-Коновалова?

хвороба вільсона-коноваловаХвороба Вільсона-Коновалова — захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з’являється мутація, яка призводить до зменшення в крові спеціального білка церулоплазміну, який пов’язує мідь і переносить її по організму.

Це досить рідкісне генетичне захворювання проявитися тільки у випадку, якщо дитині дістанеться два «бракованих» гена, які несуть цю мутацію. Іншими словами, якщо і від матері і від батька дитина отримає ген з цією хворобою. Якщо ж один з батьків передасть «нормальний» ген, то хвороба не виникне.

Що відбувається з обміном міді?

Мідь — речовина, яка бере участь у багатьох життєво важливих процесах, що проходять в організмі. Так, вона прискорює роботу багатьох ферментних систем, впливає на кровотворення, бере участь в утворенні гемоглобіну, впливає на роботу ендокринної системи. Але при хворобі Вільсона-Коновалова обмін міді в організмі порушується і це призводить до ряду інших серйозних відхилень.

У здорової людини мідь в печінці зв’язується з церулоплазміном, після чого вона потрапляє в кров. Надлишок міді видаляється з жовчю. Але при хворобі Вільсона-Коновалова обидва цих механізму порушуються. Мідь накопичується в печінці і, врешті-решт, призводить до цирозу. Потрапивши в кровотік не з церулоплазміном мідь, розноситься по всьому організму і осідає на внутрішніх органах, викликаючи серйозні порушення в їх роботі. Найчастіше при цьому страждають нирки, очі і головний мозок.

Симптоми захворювання

Спочатку хвороба ніяк себе не проявляє. Але після того як мідь кілька років відкладається в організмі, настає наступна фаза захворювання, при якій з’являються характерні симптоми хвороби. Найчастіше симптоми хвороби Вільсона-Коновалова проявляються у віці від 5 до 30 років.

Головним характерним симптомом хвороби вважається поява по краю райдужної оболонки ока кільця КайзераФлейшера. Це кільце має жовто-бурий колір і говорить про скупченні міді в роговій оболонці ока. Чим довше розвивається хвороба, тим яскравіше виражене кільце КайзераФлейшера.

Симптомом хвороби Вільсона-Коновалова можуть бути також:

  • жовтяниця
  • болю в правому боці
  • розлади травлення

І інші ознаки, що вказують на проблеми в роботі печінки.

Нервова система реагує на надлишок міді наступними симптомами:

  • з’являється скутість рухів, неможливо виконати дрібні рухи
  • спостерігається змащені мови
  • виникають перепади настрою
  • спостерігається тремтіння рук і голови
  • підвищується м’язовий тонус, з’являються спазми
  • знижується інтелект
  • трапляються епілептичні припадки

Вказувати на можливість розвитку цього захворювання можуть кровоточивість ясен і часті носові кровотечі, пігментація шкіри по всьому тілу, судинні зірочки і анемія.

Важливим діагностичним критерієм також є зниження вмісту міді та церулоплазміну в плазмі крові.

Небезпечні ускладнення

Хвороба Вільсона-Коновалова має різноманітні прояви і викликає множинні порушення в роботі багатьох органів. Серед основних ускладнень можна назвати печінкову недостатність і цироз печінки, розлади нервової системи, хвороби нирок. Можуть вражатися також серце, суглоби, ендокринна система.

Якщо ж нічого не робити, то хвороба прогресуватиме і, врешті-решт, призведе до смертельного результату.

Лікування нормалізує обмін міді

Хвороба Вільсона-Коновалова — серйозне генетичне захворювання з важкими наслідками. Але сучасна медицина має засоби, які можуть дати можливість людям, що страждають цим захворюванням, впоратися з хворобою і вести повноцінне життя.

Головним у лікуванні цієї хвороби є постійний прийом препаратів, які допомагають вивести зайву мідь з організму. Застосовувати таке лікування потрібно довічно.

Крім того використовують засоби, що поліпшують роботу печінки і призначають спеціальну дієту. Людям з хворобою Вільсона-Коновалова потрібно уникати їжі, в якій міститься багато міді. Це шоколад, кава, горіхи, бобові, гриби, печінка.

У рідкісних випадках, коли хвороба надто запущена і консервативні методи лікування вже неефективні, роблять пересадку печінки.

Правильне лікування забезпечить якість життя

Чим раніше розпочато лікування, тим легше буде відкоригувати метаболізм міді в організмі і нормалізувати стан. Тому при появі підозр на наявність у вас цього захворювання потрібно відразу звертатися до лікаря. Якщо ж у когось з ваших родичів виявлена ​​ця хвороба, обов’язково пройдіть генетичне тестування. Це допоможе з’ясувати, чи є у вас генна мутація, що відповідає за обмін міді в організмі. А в разі її наявності прийняти всі необхідні заходи, щоб «гени не заважали» жити повноцінним життям.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

ХВОРОБА УЇПЛА